Fabry | Upoznajrijetke.com

#upoznajrijetke

FABRY-EVA BOLEST

Kampanja šalje jedinstvenu poruku : “Ako upoznaš, dati ćeš glas onima čiji se glas slabo čuje, dati ćeš snagu onima kojima je prijeko potrebna, naučiti ćeš druge da rijetki trebaju sva prava, kao i većina. Upoznaj rijetke!”

Fabry-eva bolest je rijetka i nasljedna bolest uzrokovana mutacijom na GLA genu, smještenog na X hromosomu.

GLA gen kodira sintezu enzima α-galaktozidaze i uslijed mutacije gena dolazi do potpunog izostanka ili smanjene aktivnosti enzima α-galaktozidaze (GLA) što rezultira nakupljanjm glikosfi- ngolipida, posebice globotriaozilceramida (Gb3) u različitim stanicama.

Nakupljanje glikosifngolipida dovodi do multisistemnog oštećenja organa, a time i do kliničkih manifestacija Fabry-eve bolesti.

Prvi znaci bolesti se javljaju u djetinjstvu, ali zbog nespecifičnosti simptoma bolest ostaje neprepoznata.

Najčešće se na tu bolest posumnja kada se jave njene komplikacije, npr. zatajenje bubrega, srčane tegobe ili moždani udar.

Fabry-eva bolest spada u grupu lizozomalnih bolesti skladištenja

UPOZNAJ RIJETKE OKO NAS!

Kampanja šalje jedinstvenu poruku: “Ako upoznaš, dati ćeš glas onima čiji se glas slabo čuje, dati ćeš snagu onima kojima je prijeko potrebna, naučiti ćeš druge da rijetki trebaju sva prava, kao i većina. Upoznaj rijetke!”

RIJETKI SU SVUDA OKO NAS

Svjetski dan rijetkih bolesti je važan podsjetnik na to koliko je važno osigurati sve ono što bi pacijentima olakšalo liječenje – pravovremena dijagnoza, adekvatni uslovi za praćenje i liječenje bolesti i kontinuirani angažman svih strana, koje uključuju zdravstvene radnike, donositelje politika, pacijente te širu javnost.

RIJETKE BOLESTI: ŠTA ZNAMO O FABRYJEVOJ BOLESTI

Apr 26, 2023

RIJETKE BOLESTI: ŠTA ZNAMO O FABRYJEVOJ BOLESTI prof.dr Damir Rebić Dvojica ljekara su 1898.godine, nezavisno jedan o drugome, opisali kliničku sliku svojih pacijenata, odnosno bolesti za koju će se tek pedesetak godina kasnije otkriti da se razvija zbog abnormalnog...